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引用元: 令和７年度第２回厚生科学審議会疾病対策部会（持ち回り開催）について
使用資料:
– 別添１ 本委員会として指定難病の診断基準等をアップデートすることが妥当とされた疾病（一覧表）.pdf
– 別添２ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートをすることが妥当とされた疾病（個票）.pdf
– 参考資料1-1 難病の患者に対する医療等に関する法律（平成26年法律第50号）.pdf
– 参考資料1-2 諮問書.pdf
– 参考資料1-3 付議書.pdf
– 参考資料1-4 厚生科学審議会運用規程.pdf
– 議事次第.pdf
– 議事要旨.pdf
– 資料１ 指定難病（令和８・９年度実施分）に係る検討結果について.pdf
厚生労働省は、令和7年度第2回厚生科学審議会疾病対策部会を持ち回りで開催しました。
今回の会議では、既存の指定難病である84疾病について、診断基準および重症度分類の見直し案が審議され、その内容が了承されました。
令和８年度及び令和９年度にアップデートを行う計 84 疾病（以下「指定難病（令和８・９年度実施分）」という。）について、今回、その結果を取りまとめた。
(資料１ 指定難病（令和８・９年度実施分）に係る検討結果について.pdf, Page 1)
今回の決定における主要な論点の一つ目は、84疾病に及ぶ大規模な診断基準等のアップデートです。
神経有棘赤血球症やライソゾーム病、潰瘍性大腸炎など、多岐にわたる指定難病が対象となりました。
これは、難治性疾患政策研究事業で収集された最新の情報に基づき、制度を医学の進歩に適合させるための重要な更新となります。
今回の検討対象は、令和５年度及び令和６年度に難治性疾患政策研究事業を実施した研究班において、最新の医学的知見を踏まえ、指定難病の診断基準等のアップデートに関する検討に資する情報が整理されたと判断し、情報提供が行われた 84 疾病を対象とした。
(資料１ 指定難病（令和８・９年度実施分）に係る検討結果について.pdf, Page 1)
二つ目のポイントは、遺伝子診断など最新の医学的知見が診断基準に具体的に反映されたことです。
例えば、シャルコー・マリー・トゥース病の診断基準においては、PMP22などの特有の遺伝子異常が診断のカテゴリーに含まれています。
これにより、遺伝子レベルでの詳細な診断が可能となり、確定診断に至るプロセスがより科学的かつ明確になることが期待されます。
④シャルコー・マリー・トゥース病に特有の遺伝子異常がある。
（参考：現在本邦で判明している主な遺伝子異常は下記の異常）
PMP22 (重複・欠失・点変異), MFN2, GJB1, MPZ, AARS, AIFM1, ARHGEF10, BAG3, BSCL2, COA7, DCTN1,
(別添２ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートをすることが妥当とされた疾病（個票）.pdf, Page 12)
三つ目は、重症度分類の適正化と明確化です。
各疾患の特性に合わせ、日常生活動作を評価するBarthel Indexや、全身状態を示すmodified Rankin Scaleなどが評価尺度として採用されています。
この見直しにより、医療費助成を必要とする患者さんの状態をより客観的かつ公平に評価できる体制が整えられます。
＜重症度分類＞
modified Rankin Scale(mRS)を用いて、3 点以上を対象とする。
(別添２ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートをすることが妥当とされた疾病（個票）.pdf, Page 13)
今回了承された見直し内容は、アトピー性脊髄炎のように令和8年4月1日から適用されるものを含め、順次運用が開始される見込みです。
医療機関においては、対象となる疾病の新しい診断基準や重症度分類を確認し、円滑な移行に向けた準備が求められます。
32 116 アトピー性脊髄炎 ※本疾病のみ令和８年4月１日より適用開始予定
(別添１ 本委員会として指定難病の診断基準等をアップデートすることが妥当とされた疾病（一覧表）.pdf, Page 2)
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本記事は生成AI（NotebookLM）を使用して執筆しております。
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